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산전유전상담

정확한 진단과 분석으로 태아의 유전질환 대비

최근 유전자 관련 기술 발전과 국내 희귀질환관리법의 시행으로, 그 동안 진단되지 못했던 많은 질환의 유전적 원인 규명의 범위가 넓어지고 있고, 이로 인해 다음 세대로의 유전 가능성에 대한 산전유전상담의 요구가 증가하고 있습니다.

유전 질환은 종류가 매우 다양하여, 원인 규명 및 예방을 위한 체계적인 유전상담과 적절한 유전자 검사방법이 중요합니다. 무분별한 유전자검사는 불안감을 증가시킬 수 있습니다. 산전진단에서는 특히 신중한 상담과 검사가 요구됩니다.

산전유전상담 클리닉의 상담 진행 과정
산전유전상담 클리닉에서는 임상유전학인증의 자격을 가진 전문의가 다양한 유전질환에 대한 전문적인 유전상담을 진행합니다. 상담을 통해 부모의 정확한 병력을 파악하고 가계도를 분석하고 해당 유전질환과 관련된 질병의 경과, 치료, 진단검사법을 제시, 다음 임신 시 재발 위험도를 분석합니다. 또한 태아의 유전질환의 위험 및 가능성에 대해 부모와 상담을 하고, 필요 시 태아 유전자 검사를 진행합니다.
  1. 1 임상유전학인증의에 의해 가족이 직면한 유전질환의 위험 및 가능성에 대해 충분한 시간에 걸친 상담
  2. 2 환자의 정확한 병력 청취 및 가계도 분석
  3. 3 해당 유전질환과 관련된 질병의 경과, 치료, 진단법 제시
  4. 4 다음 임신 시 재발 위험도, 가족 내 재발 위험도 분석 및 재발 예방에 대한 정보 제공
  5. 5 필요 시 해당 유전질환에 대한 전문 진료과 전문의와 연계
산전유전상담을 받아야 하는 경우
  • 가족 내 단일유전자 질환, 염색체 이상 등 유전질환이 있는 경우
  • 임신부, 배우자가 유전질환 환자이거나 보인자인 경우 (염색체 이상, 혈우병, 진행성 근위축증 등)
  • 정신지체, 발달 장애, 신생아 사망, 뇌성마비의 과거력 또는 가족력
  • 반복되는 기형아 출산 또는 습관성유산의 경험이 있는 경우
  • 임신 중 산전선별검사(모체혈청선별검사, NIPT) 또는 산전초음파 검사에서 이상이 진단된 경우
  • 부부의 나이가 많은 경우