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임상유전체의학센터

다양한 유전질환에 대한
환자 맞춤형 진단과 진료 시행
분당차여성병원 임상유전체의학 센터는 선천성기형증후군, 단일유전자질환, 염색체 이상, 유전성 안질환, 유전성 신경질환, 유전성 종양질환 등을 진단(착상 전 진단을 비롯한 여러 산전진단, 증상 전 진단, 보인자 진단, 약물유전체 유전자 검사), 치료, 예방 및 유전상담 등을 시행합니다. 또한 다양한 유전질환에 대하여 다학제 진료(여러 진료과가 한 자리에 모여 함께 논의하는 환자 맞춤형 진료)를 통해 진단과 치료, 전문화된 유전상담의 질 높은 의료서비스를 제공하고 있습니다.

유전질환, 적극적인 관심으로도 나아질 수 있어
최근 사회경제적 여건의 변화, 산모 연령층의 증가, 환경 오염 등에 대한 우려와 비례해서 유전질환에 대한 관심이 증가하고 있습니다. 많은 사람들이 유전질환이라 하면 정보 부족과 치료 병원의 부재로 예방과 치료가 전혀 불가능한 천형으로 생각하는 경향이 있어서 치료가 늦어지거나 다음에 태어날 아이의 예방이 어려운 경우로 이어지기도 합니다.
조기의 적절한 치료로 삶의 질을 극대화
그러나 유전은 일회성이 아니라 다발성으로 이어질 수 있으며, 치명적인 유전병이나 기형아 출산의 위험이 있는 경우에는 예방을 위한 철저한 검사가 이루어져야 합니다. 또한 필요시 조기 치료를 해야하는데, 조기치료를 통해 유전질환으로 동반되는 다수의 증세를 호전시킬 수 있기 때문입니다. 어떤 유전질환에서는 정상적인 상태로의 회복이 불가능하다 해도 수술, 재활요법, 교육, 합병증 발생 여부를 정기적으로 검사하여 조기에 적절한 치료를 함으로 삶의 질을 극대화 할 수 있으며, 같은 유전질환이라 할지라도 임상 양상이 경한 예에서 심한 예까지 정도가 매우 다양합니다.

전 세계적으로 현대의학의 한계는 분명히 있으나 점차 이해되는 유전 질환과 예방 가능한 유전 질환, 치료나 재활이 가능한 유전 질환들이 증가해서 전망은 밝습니다. 경한 경우는 정상적인 활동의 제약이 없이 생활할 수도 있습니다. 유전상담을 통하여 또한 같은 질환을 지닌 환아들의 모임을 결성하고 질환에 대한 사회인식을 새롭게 하기도 하며 그 질환에 대한 진단, 치료등에 관한 최신 지식과 각자의 경험 등을 나누기도 합니다.